Hasta este momento hemos visto cómo el material genético (ADN), contiene la información necesaria pare el correcto funcionamiento de las células y por lo tanto de todo el organismo. También hemos estudiado cómo se produce la transmisión de esa información de una célula madre a sus células hijas y cómo en el proceso de meiosis las células hijas presentan diferencias en cuanto a la información que transmiten dado el proceso de entrecruzamiento de los cromosomas.
En este tema vamos a estudiar el fenómeno de la herencia de los caracteres, cómo se transmiten de padres a hijos y cómo interactúan entre ellos.
Caracteres y los genes:
Si miramos a nuestro alrededor veremos que todos los seres vivos que nos rodean, incluidos nuestro compañeros y amigos, presentan características distintivas. A menudo estas características se presentan también en sus progenitores.
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En la saga de Harry Potter todos los Weasley
han heredado el pelo pelirrojo de sus padres
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Esta herencia de los caracteres se estudia en la rama de la biología denominada genética.
Se denomina carácter a cada característica presente en un organismo que es heredable por sus descendientes.
Durante siglos se desconocía cómo se heredaban las características. Se sabía que algunas de ellas pasaban de padres a hijos pero se desconocía el mecanismo por el que esto ocurría. No sería hasta la comprensión de los procesos de mitosis y meiosis cuando se relacionó la herencia con la transmisión del ADN, y se empezó a hablar de los genes.
Un gen es un fragmento del ADN que contiene la información para un determinado carácter y que por tanto controla dicho carácter. Ademas existen distintas "alternativas" para cada gen, y a cada una de ellas se la denomina alelo.
Dado que heredamos un cromosoma de cada par de cada uno de nuestros progenitores, podemos entender fácilmente que en cada uno de nuestros cromosomas homólogos (o iguales) tenemos una copia del mismo gen (por ejemplo el que determina el color de ojos) pero no necesariamente el mismo alelo (por ejemplo ojos azules en el cromosoma paterno y ojos verdes en el materno).
Además cada gen se localiza siempre en una posición específica del cromosoma que se denomina locus.
A los alelos que heredamos podemos representarlos con letras mayúsculas (ej. A) o minúsculas (ej. a),según sea un gen dominante o recesivo. Si los dos alelos que presenta un organismo son idénticos (AA o aa) entonces a dicho organismo lo denominamos homocigótico para ese carácter. Si son distintos (Aa) lo denominamos heterocigótico o híbrido para ese carácter.
Si en los organismos heterocigóticos para ese carácter (Aa) se manifiesta uno de ellos (A) entonces se dice que ese alelo es dominante y el otro (a) es recesivo. Esos alelos recesivos se manifiestan sólo en homocigosis (aa).
Por ejemplo en gatos el pelo corto domina sobre el largo.
El nacimiento de la genética: Los trabajos de Mendel.
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822 - 6 de enero de 1884) fue un monje agustino nacido en Heinzendorf, Austria (hoy, República Checa) que se encargaba de las labores del huerto en el monasterio donde vivía. Allí, entre 1856 y 1863, probó cerca de 28000 cruces entre diferentes variedades de guisante (Pisum sativum), y dedujo las que hoy conocemos como leyes de Mendel, que publicó bajo el título de "Experimentos en hibridación vegetal"
Aunque pueda parecer extraño sus conclusiones pasaron desapercibidos durante 35 años, cuando se tradujeron al ingles en 1901. No sería hasta entonces cuando tres investigadores, Correns, Tschermak y DeVries, "redescubren" este trabajo y dan validez a dichas leyes al realizar ellos mismos experimentos similares y llegar a las mismas conclusiones.
Mendel fue un gran observador de la naturaleza y la elección que hizo de la planta a estudiar resulto totalmente acertada:
- La planta es fácil de manipular, se autopoliniza pero puede aceptar la polinización cruzada de manera artificial.
- Los caracteres elegidos son "puros", es decir, presentan el mismo patrón generación tras generación
- Aplicó un método estadístico al análisis de los resultados.
Las Leyes de Mendel:
Primera ley o principio de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales.
El cruce de dos individuos homocigóticos, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigóticas, es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).
Segunda ley o principio de la segregación de caracteres en la segunda generación filial: Los caracteres que se encuentran juntos en los individuos heterocigóticos se segregan sin mezclarse cuando se forman los gametos.
El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido ocultado por el carácter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.
Tercera ley o principio de la transmisión independiente: Los distintos caracteres se transmiten independientemente unos de otros, de modo que pueden aparecer todas las combinaciones posibles en la descendencia.
Hace referencia al cruce polihíbrido (dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis).
Hacia 1915 se aceptaba como válida la interpretación de la genética mendeliana, que se había podido aplicar en una amplia variedad de organismos. No obstante se encuentran algunas excepciones a las leyes de Mendel.
Codominancia
Ocurre cuando dos alelos se manifiestan de manera simultanea. Es decir la presencia de uno no afecta a la manifestación del otro. El ejemplo mas característico es el de los grupos sanguíneos, en el que los alelos A y B se pueden manifestar al mismo tiempo (grupo AB).
Pero no es el único ejemplo. Podemos encontrar casos de mezcla de colores en plantas y animales.
Por ejemplo en las vacas se combinan el blanco y el negro y en el rododendro el blanco y el rosa
Herencia intermedia
Sucede cuando los dos alelos se manifiestan y se mezclan los fenotipos. El ejemplo mas típico es en la planta conocida como Dondiego de noche (Mirabilis jalapa), en la que las flores pueden presentar la mezcla de los colores de los progenitores. El caso mas conocido es el cruce de flores rojas y blancas, que presenta como descendencia flores rosas.
Si posteriormente cruzásemos los resultados de esa F1 tendríamos en la F2 los fenotipos de los progenitores.
El ligamento y la recombinación
Entre las excepciones a las leyes de Mendel destacan estas dos, debidas a la localización de los genes en los cromosomas. Ambos fueron descubiertos por el equipo que estudiaba la genética de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) dirigidos por Thomas Hunt Morgan, quienes desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, ampliamente aceptada por la comunidad científica para 1925.
Algunos de los trabajos del equipo de venían a confirmar las leyes de Mendel, por ejemplo al demostrar la herencia de ojos blancos (recesivos frente a rojos) en las moscas tal y como establece la segunda ley de Mendel. El problema era que la mutación encontrada sólo aparecía en machos. Eso llevó a Morgan a considerar que la mutación se encontraba ligada al sexo.
Sin embargo entre los descubrimientos de Morgan destacan precisamente las excepciones a dicha tercera ley. Esto se debe a que algunos genes se transmiten juntos en vez de ser independientes, como si fueran una única unidad. y es que estando juntos en el cromosoma se heredan juntos y se manifiestan juntos.
En el caso de los guisantes sería algo así.
Además Morgan fue quien descubrió en el proceso de meiosis el sobrecruzamiento y recombinación de los cromosomas, lo que también altera el resultado esperado conforme a las leyes de Mendel.
En esta época ya se habían desarrollado cálculos estadísticos suficientes para poder entender la genética de poblaciones e interpretar a la luz de la genética los estudio de la evolución. Sin embargo lo que no estaba claro era qué era lo que hacía de los cromosomas el material de la herencia. No sería hasta la década de 1940-1959 cuando se descubre la composición de los cromosomas como una enorme molécula de Ácido Desoxirribonucleico. Lo que no se conocía era cómo se estructuraba dicha molécula y cómo funcionaba. No sería hasta 1953 que James D. Watson y Francis Crick publican la estructura de doble hélice del ADN, lo que facilita entender los mecanismos de su funcionamiento, su copia, etc.
Por esta publicación recibieron el premio Nobel en 1962. No obstante no debemos olvidar el papel de la cristalógrafa Rosalind Franklin en este descubrimiento, dado que es algo histórico que su trabajo con las fotografías de las sales de ADN resultó fundamental para este descubrimiento y que una de estas fotografías es la base de este trabajo.
Puedes ver una cronología de la historia de la genética en la Wikipedia
Estructura del ADN
Los ácidos nucleicos son moléculas formadas por la unión de unas moléculas mas sencillas llamadas nucleótidos.
Los nucleótidos están formados por tres componentes:
- Una base nitrogenada: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T), Uracilo (U)
- Un azúcar de cinco átomos de carbono (pentosa), que puede ser una ribosa (ARN) o una desoxirribosa (ADN)
- Un grupo fosfato, que es un derivado del ácido fosfórico (H3PO4).
Las diferencias básicas entre los dos tipos de ácidos nucléicos son:
ARN:
El ARN aparece tanto en el núcleo celular como en el citoplasma.
Contienen una ribosa como pentosa.
Sus bases nitrogenadas son A,G,C y U, no presentando Timina.
Generalmente el ARN es de una sola cadena de nucleótidos.
Existen diversos tipos de ARN, como el mensajero (ARNm) o el de transferencia (ARNt).
ADN:
El ADN nunca sale del núcleo celular.
Contienen una desoxiribosa como pentosa.
Sus bases nitrogenadas son A,G,C y T.
Su estructura se denomina de doble hélice, y fue descrita por Watson y Crick en 1953.
Son dos cadenas que se pliegan formando una estrucutra de tipo "escalera de caracol".
Las cadenas se mantienen unidas por los enlaces entre sus bases nitrogenadas.
Las bases nitrogenadas se unen con sus complementarias:
Adenina (A) ::: Timina (T)
Guanina (G) ::: Citosina (C)
La secuencia de ADN de cada organismo constituye la llamada información genética.
Funciones de los ácidos nucleicos:
Los ácidos nucleicos tienen la función de:
Regular la actividad de la célula mediante la síntesis de las proteínas necesarias en cada situación
Transmitir la información genética: Es decir copiar la información del ADN y transmitir dichas copias a cada una de las células hijas.
La Regulación celular: Síntesis de proteínas
Se realiza en dos fases:
Transcripción: consiste en sintetizar en el núcleo de la célula una molécula de ARNm usando como molde un fragmento del ADN (gen).
Traducción: el ARNm sale al citoplasma celular,se une a los ribosomas (libres o en el Retículo endoplasmático rugoso) y se va fabricando la proteína codificada por el ARNm.
Puedes ver un vídeo explicativo aquí:
El código genético:
Durante la traducción el ribosoma debe interpretar el mensaje contenido en el ARNm para fabricar la proteína específica de esa información, para lo cual "lee" las bases nitrogenadas en grupos de tres, denominados codones.
La correspondencia entre los codones de ARNm y los aminoácidos se denomina código genético, que presenta algunas características:
Es universal:
Salvo alguna pequeña excepción puntual, el código es idéntico en todos los seres vivos de la tierra, desde bacterias a humanos.
Es degenerado:
A la mayoría de los aminoácidos les corresponde mas de un codón, no es por tanto un código de dos direcciones. No se puede deducir la secuencia de nucleótidos a partir de la proteína.
Tiene tripletes que no codifican para aminoácidos, y son los llamados tripletes de terminación o fin. (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo).
En la mayoría de los casos el triplete AUG (Metionina) determina la señal de inicio. Esto no implica necesariamente que todas las proteínas activas tengan la metionina como el primer aminoácido, simplemente que se empieza su síntesis con una metionina, pero posteriormente las proteínas son "activadas" mediante diversos procesos de maduración entre los que la pérdida de fragmentos es frecuente.
Ejercicio para practicar:
¿Has entendido cómo funciona el código genético?. ¿Serías capaz de llegar a una proteína a partir de una secuencia de nucleócidos. Haz la prueba utilizando este sencillo ejercicio:
Secuencia ADN:
CGTAATACCCGCCTGCTAAGCTACATTGAATAGAAGTAAATTGCATTT
Trascripción ARN:
GCAUUAUGGGCGGACGAUUCGAUGAACUUAUCUUCAUUUAACGUAAA
Buscamos el triplete de inicio AUG y empezamos a "leer" de dentro hacia afuera en el código.
GCAUUAUG/GGC/GGA/CGA/UUC/GAU/GAA/CUU/AUC/UUC/AUU/UAA/CGU/AAA
Met - Gly - Gly - Arg - Phe - Asp - Glu - Leu - Ile - Phe - Ile
En el codón UAA, que determina parada (Stop), no se añade nada. Es por eso por lo que se detiene la trascripcion
Ingeniería genética
Tras muchos años de investigaciones básicas sobre la genética, actualmente se poseen suficientes conocimientos como para poder modificar los genes de un organismo.
Para esas modificaciones hacen falta diversas herramientas:
Puedes entender mejor la ingeniería genética, sus aplicaciones y sus riesgos viendo este vídeo de la editorial Anaya.
Edición de genes con la técnica CRISPR: Fuente: Wikipedia
Recientemente se ha usado con éxito para curar a un niño con "piel de mariposa" (epidermólisis ampollar).
Ejercicio para practicar:
¿Has entendido cómo funciona el código genético?. ¿Serías capaz de llegar a una proteína a partir de una secuencia de nucleócidos. Haz la prueba utilizando este sencillo ejercicio:
Secuencia ADN:
CGTAATACCCGCCTGCTAAGCTACATTGAATAGAAGTAAATTGCATTT
Trascripción ARN:
GCAUUAUGGGCGGACGAUUCGAUGAACUUAUCUUCAUUUAACGUAAA
Buscamos el triplete de inicio AUG y empezamos a "leer" de dentro hacia afuera en el código.
GCAUUAUG/GGC/GGA/CGA/UUC/GAU/GAA/CUU/AUC/UUC/AUU/UAA/CGU/AAA
Met - Gly - Gly - Arg - Phe - Asp - Glu - Leu - Ile - Phe - Ile
En el codón UAA, que determina parada (Stop), no se añade nada. Es por eso por lo que se detiene la trascripcion
Ingeniería genética
Tras muchos años de investigaciones básicas sobre la genética, actualmente se poseen suficientes conocimientos como para poder modificar los genes de un organismo.
Para esas modificaciones hacen falta diversas herramientas:
- Enzimas de restricción: Son enzimas que actúan sobre secuencias específicas de ADN y las cortan de una manera concreta. Estas secuencias son palíndromos, es decir secuencias que se leen igual de derecha a izquierda que de izquierda a derecha. En el caso de la genética serían secuencias de AGCT de lectura idéntica en cualquiera de los sentidos.
- Vectores: Son los vehículos con los que se introducen los nuevos genes a los hospedadores. En la mayoría de los casos son plásmidos, pequeñas moléculas de ADN circular que las bacterias son capaces de asimilar y de intercambiar entre ellas.
- ADN Ligasa: Las enzimas que unen los segmentos de ADN
- Células huésped o receptoras: Aquellas en las que se introduce el nuevo gen
Realiza el siguiente ejercicio para ver si has entendido cómo se hace un proceso de ingeniería genética.
Otras técnicas de ingeniería genética:
- PCR. La Reacción en cadena de la Polimerasa es una técnica que permite obtener muchas copias idénticas de una cadena de ADN, de modo que se "amplifica" la muestra inicial para poder utilizar ese ADN para otras técnicas.
- Secuenciación del ADN. Una vez se tiene suficiente ADN se puede secuenciar, es decir analizar la secuencia de bases que aparecen en una cadena o fragmento concreto del ADN. Esto se realiza mediante secuenciadores que, de manera automática "leen" en ADN y almacenan la "letra" correspondiente que han "leido": A,T,C,G. La mayor aplicación de esta técnica se encuentra en el Proyecto Genona Humano
- La Clonación consiste en crear copias genéricamente idénticas de un organismo. Existen dos tipos fundamentales, la clonación reproductora (es decir crear un organismo idéntico a otro) y la terapéuta, que básicamente es crear tejidos y en un futuro órganos a partir de líneas celulares específicas (Células madre).
El caso más conocido de clonación en mamíferos es de la oveja Dolly, cuya clonación podrás entender viendo este vídeo
Puedes entender mejor la ingeniería genética, sus aplicaciones y sus riesgos viendo este vídeo de la editorial Anaya.
Edición de genes con la técnica CRISPR: Fuente: Wikipedia
Los CRISPR (en inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats, en español repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas) son loci de ADN que contienen repeticiones cortas de secuencias de bases. Tras cada repetición siguen segmentos cortos de "ADN espaciador" proveniente de exposiciones previas a un virus.
Desde 2013, el sistema CRISPR/Cas se ha utilizado para la edición de genes (agregando, interrumpiendo o cambiando las secuencias de genes específicos) y para la regulación génica en varias especies.8 Al administrar la proteína Cas9 y los ARN guía apropiados a una célula, el genoma de esta puede cortarse en los lugares deseados, cuyas secuencias serán complementarias a las de los ARN guía utilizados. Esto permite la eliminación funcional de genes o la introducción de mutaciones (tras la reparación del corte realizado por la maquinaria celular de reparación del ADN) para estudiar sus efectos
Recientemente se ha usado con éxito para curar a un niño con "piel de mariposa" (epidermólisis ampollar).
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A finales de 2018 un equipo de científicos chinos afirmó haber utilizado esta técnica para lograr el nacimiento de dos niñas con el genoma editado de tal modo que fueran resistentes al SIDA.
En diciembre de 2019 el investigador jefe de este equipo de científicos, He Jiankui,, fue condenado a tres años de cárcel y a pagar una multa de tres millones de yuanes (380.000 euros) al ser encontrado culpable de “llevar a cabo, de manera ilegal, la edición genética de varios embriones humanos con fines reproductivos”, ya que se saltó las regulaciones nacionales chinas sobre investigación científica y gestión médica de manera deliberada.
Algunos de los últimos avances de la Ingeniería genética:
Algunos de los últimos avances de la Ingeniería genética:
¿Qué nos deparará el futuro?
